全身变黑+严重失盐+病危，新生儿疾病筛查很重要

宝宝出生时，新手爸妈常会被告知要给宝宝采血进行新生儿疾病筛查。对此，有些父母十分不解，“宝宝刚出生，看起来很健康，为什么非要采血呢？有必要筛查么？”

我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万缺陷婴儿出生，而新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的一项重要措施。

6月28日是国际新生儿筛查日，宝宝的健康是一个家庭最关心的事情，但父母身体内也许会存在一些他们不知道的致病基因，这些基因可能会遗传给宝宝。

宝妈发现出生17天的小宝1周以来皮肤逐渐变黑，没有引起重视，随后，家属发现宝宝反应差、食欲不佳到中大五院就诊，检查提示钾6.65mmol/L（正常值为3.5-5.5mmol/L）、钠131.40mmol/L（正常值为135-145mmol/L）。

新生儿科谭宁主任介绍，“患儿血钾较高，如不尽快处理，随时可能心跳呼吸骤停，十分危险，经过对症处理，患儿的电解质及内环境保持稳定，暂时脱离危险，结合其临床表现，我判断可能是某种先天性疾病。精准检测后发现该患儿17α-羟基孕酮增高，而皮质醇及醛固酮下降，进一步完善基因检测发现其CYP21A2基因存在复合杂合突变，确诊为先天性肾上腺皮质增生症，并发了失盐危象。这个病例中，孩子父母均为致病基因携带者，突变的基因遗传给了小宝，导致孩子发病。”

在新生儿科医护人员的精准治疗下，患儿脱离了危险，各项血液指标恢复正常，现已出院。

科普知识

先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，可分为5个亚类，呈常染色体隐性遗传。

其临床表现取决于缺陷酶的种类和程度，由于糖皮质激素、盐皮质激素、性激素水平的改变，出现相应的症状和体征，如生殖器发育异常、电解质平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

谭宁主任表示，出生缺陷病种多、病因复杂，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，通常包括染色体异常、先天畸形、遗传代谢性疾病、耳聋和智力障碍等，而新生儿疾病筛查作为新生儿期施行的专项母婴保健技术，能有效防止先天性肾上腺皮质增生症等大多数出生缺陷病种患儿的死亡率或残疾率。

关于新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查指在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，让患儿在未出现疾病表现前就被发现，早筛查、早诊断、早治疗，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。

答疑：宝宝看起来正常也要检测？

需要检测，新生儿疾病筛查是宝宝出生的第一道健康“安检”。

患有遗传代谢性疾病的新生儿出生时往往看起来正常，但后期会出现一些异常表现，如果等出现临床症状后再进行治疗，可能已经发生的无法恢复的损伤。