70万元降至3.3万多元！天价药降价进医保

1岁时，潮州的小乐不幸患上脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种罕见病，此前的治疗非常昂贵。不过，在今年六一儿童节即将到来之际，已经7岁的小乐收到了一份珍贵的“节日礼物”：汕大医学院第一附属医院为他注射了特效药“诺西那生钠”，这种特效药每针从70万元降到3万多元，而且已纳入国家医保药品目录。

潮州市民郑女士的儿子小乐今年7岁，1岁时，他被确诊患上脊髓性肌萎缩症，随后，这种病逐渐蚕食他的生命活力，最终四肢只有手能勉强活动，虽然郑女士一直在积极给小乐做康复治疗，但收效甚微。

小孩子正常来说1周岁就会走路，我们小孩在八九个月的时候扶站比别的小孩晚一点，到了1周岁的时候，不单不能走，还退步了，就是站不稳，扶站的时间越来越短，这种信号不是太好的信号，所以我们认为可能是比发育迟缓相对来讲还严重的疾病。

——小乐的母亲  郑女士

脊髓性肌萎缩症一种由运动神经元存活基因突变引起的罕见的神经肌肉病变，患者会逐渐出现全身肌肉无力和萎缩，但智力正常，是一种残酷的疾病。

我们人体需要有一种运动神经的存活基因，它能够产生运动神经存活蛋白，小朋友因为缺乏这种基因，所以在出生后的不同时间，病情不同，出现了肌肉无力和萎缩，可能是坐不稳，不会站，不能行走，或者是运动退化，严重的病人可能在新生儿期因为呼吸肌肉的衰竭引起死亡。

——汕大医学院第一附属医院儿科主任 吴北燕

医生指出，脊髓性肌萎缩症的发病率约为万分之一，是目前为数不多、有特效药物的一种罕见病，其特效药就是靶向治疗的诺西那生钠注射液。以前，中国的病人对这种药是可望不可及，因为一支药物的费用高达70万元人民币，第一年要用6次药，以后每年3次，理论上讲需终生用药，这显然不是一个普通家庭所能承担的。

因为药价非常贵，一支约合人民币70多万元，在刚刚进入中国市场的时候，是一个非医保药，这个价钱基本上是没有家庭可以负担得起，这些病人就眼睁睁地看着有这样的救命药，却无能为力。

——汕大医学院第一附属医院儿科主任 吴北燕

2021年11月11日的国家医保药物谈判中，脊髓性肌萎缩症患者迎来了天大的好消息。一场“灵魂砍价”后，诺西那生钠注射液药价每支从70万元降至3.3万多元，并在随后正式纳入国家医保药品目录，这让脊髓性肌萎缩症患者在“无钱买药”的窘境中看到了希望。

因为全家就只有我和他爸爸在赚钱，还要照顾孩子，对我们来说压力非常大，后来可以入医保，对我们来说是一个希望。非常感谢国家，对我们来说报销后的价钱，再努力一下是可以实现的。

——患者家属

据介绍，诺西那生钠的价格从每支70万元降至3.3万多元后，还纳入医保，患者可按各地医保政策统筹报销，负担大大减轻。按目前算，第一年约需自付4万元，第二年开始，每年约需自付2万元，有参加惠民保或其他补充险种的，还能进一步报销。获知好消息后，郑女士非常激动，她还专门制作一面锦旗，送给一直为儿子小乐设法治疗的汕大医学院第一附属医院治疗团队。据了解，在六一儿童节前夕，小乐已注射了两次诺西那生钠，这对于他来说，是今年六一儿童节最好的礼物。

因为我们这个疾病是全身各个各个系统都会影响到的，吴主任在她认识领域之外，去向其他科室的医生求教，组建了一个多学科的团队，我们前期的检查有骨科、康复科、心肺等医生的参与，他们都给了很多指导，让我们对以后的康复有了更多信心。

——小乐的母亲郑女士

据了解，汕大医学院第一附属医院是国家罕见病协作网医院，拥有省临床重点专科儿科、神经科优势专业，高度关注罕见病群体的救治，脊髓性肌萎缩症项目得到市医保局、卫健局的大力支持。

医保局和卫健局大力推进这项工作，让这个治疗可以落地到汕头的医院，可以让潮汕地区的病人不用去广州就完成这个治疗，因为这些病人很多是残疾儿，行走很困难，外出治疗非常不容易。

——汕大医学院第一附属医院儿科主任 吴北燕

视线君说：

“罕见病”不是一种病，而是一些发病率极低的疾病的总称。如何减轻罕见病患者的痛苦，为罕见病家庭带去希望？未来的日子里，政府、企业、慈善团队仍需集思广益，共同构建桥梁，填平“无药可用”和“无力支付”的两大鸿沟，让罕见病患者买得起、用得上“孤儿药”。