人到中年，天不怕地不怕，就怕孩子出事。
一大早，诊室里传来了李爸爸崩溃的哭声，原因是家里的小孩做了新生儿疾病筛查，怀疑是先天性甲减，网上搜了下资料，显示这种病会影响智力。
这一查可把李爸爸急坏了，一晚上睡不着觉，早上顶个熊猫眼来到医院，医生刚开始要解释病情，一七尺男儿，泪流满脸...
谁不想生一个健健康康、聪明伶俐的孩子？其实国家也在努力改善人口素质，出生缺陷防控工作越来越完善，而且大多数项目都是免费。
针对广东省户籍的夫妻或有广东省居住证的孕妇，产前的地贫筛查、早期唐氏筛查、新生儿听力筛查、新生儿四项遗传代谢病筛等项目都是免费的。
新生儿遗传代谢病筛查作为出生缺陷的第三道防线，目的主要是早起发现以下对孩子生长发育影响甚大的疾病，早期发现，早期干预，让其正常生活。
目前东莞市新生儿遗传代谢病筛查项目主要包括：新筛四项（包括苯丙酮尿症、先天性甲低、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）、地中海贫血筛查、串联质谱遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查等项目。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism），是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致。
其主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿常见的内分泌疾病。
接下来，就一起来了解一下先天性甲状腺功能减退症的具体问题吧！
病因是什么？
原发性甲状腺功能减退症：如甲状腺发育不良、甲状腺素合成障碍等；
继发性甲状腺功能减退症：例如垂体疾病等；
外周性甲状腺功能减退症：如甲状腺抵抗或甲状腺素转运异常等；
暂时性甲状腺功能减退症：母亲甲状腺异常或母亲碘缺乏等。
对宝宝的影响严重吗？当然严重！
当然严重！
新生儿期：
皮肤粗糙、黄疸较重或消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、食欲缺乏、吸吮反应差、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
婴儿期：
生长发育落后：严重的身材矮小、躯体长、四肢短；
神经系统功能障碍：智力低下、记忆力、注意力均下降；
特殊面容：面部臃肿、表情淡漠、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚舌大、眼睑水肿；
消化道功能低下：食欲缺乏、腹胀、便秘等。
先天性甲减对宝宝影响那么大，能治吗？
当然能治，重点是治疗方法简单，而且治疗效果非常好！
治疗原则：
缺什么补什么！
缺甲状腺素：补充甲状腺素
新生儿期：剂量为l0 – 15μg/（kg．d）；
婴儿期剂量为5-l0μg/(kg．d)；
儿童期为4-6μg/(kg．d)，早上空腹顿服。
缺碘：补碘。目前都使用加碘盐，缺碘机会很少。
真的要终生用药吗？
暂时性甲减，用药3-12个月可逐渐减药，过度到停药；
原发性、继发性及外周性甲减需终生用药，保证发育正常。
能治好吗？
无论哪种原因引起的甲减，早发现，早治疗，规范治疗，智力可以不受影响，发展成健康快乐的宝宝！
先天性甲减可筛、可治、可防！
享受免费筛查，早发现，治疗简单，预后好，您还觉得它可怕吗？
东莞市出生，完善新生儿疾病筛查筛查所发现的先天性甲减孩子，在东莞市妇幼保健院随访治疗，药物免费到三岁哦！（科普）
来源：东莞市妇幼保健院
本文来源：网易东莞
责任编辑：
朱彩碧_DG20236
